唐氏筛查

唐氏综合征又被称为先天性愚型或者21三体综合征，主要是由于21号染色体异常导致的疾病。唐氏综合征的胎儿通常会在孕早期流产，存活的患儿也常伴有智力障碍、特殊面容、以及各种先天性畸形的发生。由于唐氏综合征的发病是随机的，仅有4%左右是由于遗传造成，大部分都是由于基因突变导致。也就是说，任何一对健康的夫妇都有可能诞生唐氏综合征患儿，发病的风险难以控制，因此，唐氏筛查尤为重要。通过唐氏筛查，可以早起发现唐氏综合征患儿，以便尽早进行干预处理。 一、哪些人需要做唐氏筛查？ 唐氏筛查是产前筛查的常规检查项目，由于每个孕妇都可怀上患有唐氏综合征的患儿，因此，一般建议所有孕妇都做产前唐氏筛查，这样可以有效缩小羊水检查的范围，做到防范于未然。通常认为唐氏综合征的发病率随着孕妇的年龄增加而升高，＞35岁是高危人群。因此，如果孕妇年龄＞35岁，或者曾有过异常分娩史如胎儿畸形、胎停育、产前出血等，或者在妊娠早期有有害物质接触史，有家族史的孕妇，更是做唐氏筛查的重点人群。二、唐氏筛查什么时候做？ 唐氏筛查一般在孕11到20周都可以进行，孕11到14周之间做孕早期唐氏筛查，孕15到20周之间做孕中期唐氏筛查。查看更多>>

唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，通常是在特定孕周通过检查孕妇血清中的甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）、人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过风险评估软件计算出风险值，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险性。 甲胎球蛋白作为最早应用于唐氏筛查的血清标志物之一，据统计，唐氏综合征患儿母体血清甲胎球蛋白的水平低于正常。游离雌三醇在唐氏综合征患儿母体血清中的水平较正常人低25%左右。与前面两者不同，唐氏综合征患儿母体血清中的HCG则升高，通常为正常孕妇的2倍或以上。因此，这三者常作为唐氏筛查的常用指标。 那么，如何看唐筛筛查结果呢？ 医学上把唐氏筛查结果的临界值定为1/270，如果化验结果显示危险性低于1/270，则表示胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性比较低。如果化验结果数值高于1/270，说明胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性比较高，需要进一步做羊水穿刺确诊。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体异常，家属可决定是否进行引产或者其他处理。那么，唐氏筛查的结果一定准确吗？ 唐氏筛查结果是存在一定的假阳性率的。如果孕妇患有糖尿病、双胎妊娠等都可能导致HCG过高。查看更多>>

怀胎十月，每个女人都要经过这个过程才能顺利怀下宝宝，而为了得到一个健康的宝宝，产前筛查十分重要。而唐氏筛查就是其中一种。唐氏筛查，简称唐筛，全称是唐氏综合症的产前筛查和诊断，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中的甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等数据，判断胎儿患唐氏综合症的危险系数。唐氏筛查对21三体综合症（唐氏综合征）、18三体综合症以及先天性神经管畸形等具有较高的检出率，因此在产前筛查中被广泛应用。 唐氏综合症是一种常见的染色体疾病，患儿常常会有智力低下、特殊面容、甚至各种先天性畸形的发生。患儿常常由于疾病导致生活无法自理，也给家庭带来很大的负担。因此，唐氏筛查应运而生，给优生优育带来很大的帮助。 细心的孕妈妈会发现，网上经常有文章说唐氏筛查能看胎儿性别，甚至有很高的准确率，因此孕妈妈们常常疑惑，唐氏筛查真的能看胎儿性别吗？ 网络上盛传的唐氏筛查看胎儿性别，主要是根据甲胎蛋白（AFP)和人绒毛膜促性腺激素的浓度判断的。如果AFP<1，hcg>1，那么胎儿是女孩子；如果AFP>1，hcg<0.5，那么胎儿是男孩子。如果hcg介于0.5和1之间，AFP>1则胎儿为男孩子，AFP<1则胎儿为女孩子。查看更多>>